【記者徐璽淳／台北報導】大大的雙眼，卻無法在媽媽呼喚時用視線跟隨，；小小的耳朵，卻裝了個令她不舒服的助聽器。這是雙雙妹妹，「CHARGE聯合畸形」罕病的患者，但政府尚未認定此為罕見疾病，龐大的醫療費用逐漸影響雙雙一家四口的生計。
在台灣，「CHARGE聯合畸形」，尚未經過衛生署認定為罕見疾病。而所謂「CHARGE聯合畸形」的定義是，眼器官先天缺陷與腦神經缺損(C)、心臟缺損(H)、後鼻孔閉鎖(A)、生長與發育遲緩(R)、生殖泌尿道系統異常(G)與耳朵異常或聽力喪失(E)。罕病基金會的文章中提到，「如果當患者出現 3項或3項以上的臨床畸形時，即可當作此症的診斷。」在美國，CHARGE基金會的成員已經有八百多人，但台灣卻還沒有經過認證。
雙雙，一個未滿兩歲的小女孩，卻已被發現了雙眼視神經發育不全、弱視；雙耳聽障；肺動脈狹隘（先天心臟病）；輕微喉頭軟化以及發展遲緩，符合了CHARGE病徵中的其中四項症狀。由於雙雙媽媽高齡懷孕，醫生建議做羊膜穿刺，來檢查胎兒有沒有健康問題。當時診斷結果相當正常，但沒想到，雙雙在懷孕的過程中便已有基因缺陷。
想起雙雙出生的緊急時刻，雙雙媽媽還是心有餘悸，「要生產前，我被發現呼吸停止，經過緊急CPR、急救，救護車轉送奇美醫院急診，然後，插管送進加護病房，雙雙爸爸甚至簽了病危通知書。」到現在，醫生還是不清楚當時為何會爆發肺炎。這樣驚險的生產過程，雙雙媽媽又說，「短短幾天的歷程，從迎接新生命，到鬼門關前走一回，像夢一樣。」而更令她無法預料的是，一個罕病兒的到來。
有雙漂亮大眼睛的雙雙，三個月時，因為視神經發育不全的問題而無法對焦，「常常眼球朝上，在她旁邊用力地拍手，她也不會別過頭來……。」現在的她，「從一開始醫生說只知道對光有反應，到現在看她能隨手拿玩具，為了拿喜歡的電話奮力攀上箱子，爬向伸出手來大喊著『抱抱』的爸媽，雖然她與人視線相交的次數仍然極少，但我已經充滿感恩。」雙雙媽媽這麼說。
現在的雙雙，除了戴助聽器來幫助聽力之外，每周都要到醫院做復健，以及其他的早期治療。希望藉由訓練，來改善雙雙因為視覺和聽覺缺陷所引起的行動問題。然而，時常到醫院做檢查的雙雙，診療費十分的驚人，「眼睛、耳朵、心臟的問題都不是一個醫生可以解決的，也不是小診所可以做到的檢查，所以長期下來，醫療費用對我們來說，已是種負擔。」 雙雙媽媽這麼說。雖然現在雙雙還是屬於三歲以下的小孩，可以免部分負擔的費用，但三歲以後的醫療費用，仍是一大問題。
由中央健康保險局公布的重大傷病範圍，包含了呼吸器依賴患者、慢性腎衰竭需定期透析治療患者，以及經過衛生署公告之罕見疾病患者等。只要符合重大傷病範圍，都能申請重大傷病卡，並能擁有免除看病時的部分負擔費用之福利。但是「CHARGE聯合畸形」卻還沒經過政府認證，除了因為台灣醫界尚未確立病症之外，病例太少也是其中原因。
而無法領到重大傷病卡的雙雙，當要做詳細的檢查時，至少就得掛心臟科、眼科、耳鼻喉科。掛號費、檢查費，甚至是看報告，都還要再掛一次號。這樣的經濟負擔，也讓雙雙爸媽感到吃力，經濟負擔一天比一天沉重。
因此，雙雙的媽媽強烈呼籲，如果家裡的小孩，有類似CHARGE病徵的問題，希望能盡快到醫院去檢查。而現在雙雙媽媽更強調了她的目標，「找到其他的病友家庭，彼此交流打氣，甚至更進一步的，一起爭取CHARGE成為公告的罕見疾病。」
Comments